O walce rodziny ze Stoczka dowiedziała się cała Lubelszczyzna. „Polska nie zaoferowała nam leczenia”

Weronika Czmoch-Stosio i Artur Stosio ze Stoczka Łukowskiego pojawili się w studiu TVP3 Lublin, by opowiedzieć o dramatycznym wyścigu z czasem. Ich syn, Igor, zmaga się z CLN6 – niezwykle rzadką i podstępną chorobą neurodegeneracyjną. Wyjazd do telewizji i nagłośnienie sprawy to kolejny krok rodziców w walce o życie i sprawność chłopca.

Dwa lata szukania odpowiedzi i brutalna diagnoza

O chorobie syna dowiedzieli się w listopadzie ubiegłego roku. Wynik był finałem dwuletnich poszukiwań i krążenia między gabinetami lekarskimi. Przełom przyniosły dopiero kosztowne, prywatne badania genetyczne.

CLN6 polega na tym, że dziecko rozwija się prawidłowo do pewnego momentu, po czym następuje gwałtowny regres. Choroba stopniowo odbiera nabyte umiejętności: mowę, zdolność samodzielnego poruszania się oraz wzrok. Z czasem pojawia się padaczka, a w konsekwencji postępujące uszkodzenia układu nerwowego prowadzą do śmierci.

Igor miał o tyle szczęście, że diagnoza zapadła stosunkowo wcześnie – w Polsce rzadkie choroby genetyczne bywają wykrywane ze znacznym opóźnieniem, gdy zniszczenia organizmu są już nieodwracalne.

Pierwszy pacjent w Polsce i lek ze Stanów Zjednoczonych

Polski system ochrony zdrowia nie zaoferował Igorowi konkretnego leczenia. Rodzice nie zamierzali jednak czekać na rozwój choroby. Po miesiącach prób i szukania możliwości na własną rękę, polecieli do USA, do specjalistycznej placówki Rady Children's Hospital w San Diego.

Tamtejsi lekarze zalecili stosowanie leku miglustat. W ten sposób Igor stał się pierwszym dzieckiem w Polsce leczonym tym preparatem. Niestety, terapia nie jest refundowana przez NFZ. Pierwsze opakowanie kosztowało 8,5 tysiąca złotych i przy początkowej, małej dawce wystarcza na ponad dwa miesiące. Docelowo chłopiec będzie musiał przyjmować trzy kapsułki dziennie, co oznacza, że miesięczny koszt zakupu leku wzrośnie trzykrotnie.

Terapia genowa w San Diego – jedyna szansa na zatrzymanie choroby

Miglustat to jednak dopiero pierwszy etap. W założeniu ma powstrzymać postęp choroby i dać Igorowi czas na przystąpienie do badań klinicznych nad terapią genową w San Diego. To właśnie ta metoda daje realną szansę na całkowite zatrzymanie CLN6.

Otwarta na portalu Siepomaga zbiórka pod hasłem „Igor Stosio” opiewa obecnie na kwotę ponad 370 tysięcy złotych. To fundusze niezbędne na pokrycie kosztów rekrutacji do programu medycznego, przelotów, pobytu w USA i logistyki. Równolegle w Stanach Zjednoczonych, za pośrednictwem fundacji CureBATten, prowadzona jest druga zbiórka – bezpośrednio na sfinansowanie samych badań klinicznych, których koszty liczone są już w milionach dolarów.

Mimo że choroba powoli utrudnia Igorowi mowę i kontakt z rówieśnikami, chłopiec pozostaje niezwykle otwarty, ciekawy świata i radosny. Każda wpłata na zbiórkę oraz udostępnienie informacji o jego historii przybliżają rodzinę ze Stoczka Łukowskiego do powrotu do San Diego i rozpoczęcia przełomowego leczenia.